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华大基因免费产前筛查项目落地,助力构建疾病防控“河北新模式”

发布日期:2024-12-22 02:12    点击次数:128

近期,新华网联合中国企业改革与发展研究会在哈尔滨共同发起了“2024新质生产力发展案例分享会”。作为中国基因行业的奠基者,华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命,凭借其在精准医学检测领域的创新实践与杰出贡献,成功入选“2024新质生产力发展案例”。

近年来,为推进出生缺陷防控进程,华大基因与河北省合作,并在全国率先实施了全省范围孕妇无创产前基因免费筛查项目。该项目还连续三年被纳入了河北省20项民生工程。在该项目中,华大基因对建档立卡孕妇进行无创产前基因筛查,可实现对出生缺陷疾病的早发现、早诊断、早干预,有效降低了出生缺陷疾病的发生率。作为一项国际公认的先进产前筛查手段,华大基因的孕妇无创产前基因检测(NIPT)基于高通量测序技术,在识别唐氏综合征为代表的常见染色体非整倍体方面的性能指标超越了国家技术规范的质控标准与传统筛查方法。该检测手段以其高度的准确性及无创特性,显著缓解了孕妇恐惧与焦虑等心理负担。此外,该检测手段阳性预测值与安全指数表现优异,能有效提升产前诊断的效率与质量,进而降低唐氏综合征防控的社会经济成本。

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该民生工程采用的是具有国产化自主知识产权的基因测序平台,其性能指标远超同级进口设备,并实现了成本可控。同时,在无创产前基因检测筛查项目中,华大基因自主研发的自动化设备在取样、移液及复杂建库实验等操作环节成功取代了人工操作,显著降低因人为误差所导致的质量风险。在临床基因领域,此标准化、自动化及信息化工具的应用,恰是基因科技与民生工程的创新性融合实践。

在该民生项目实施期间,华大基因携手河北医科大学、石家庄市妇产医院等机构联合创立了河北省母婴基因与健康产业技术研究院,旨在将大人群、大数据资源转化为科研成果及临床标准。此外,华大基因还与河北医科大学开展了深入的教学合作,成功培育了一批基因组学跨学科人才。值得一提的是,河北省携手华大基因开展的无创产前基因免费筛查项目,凭借其大规模筛查、大数据积累及高端医学检验实验室建设,显著增强区域医疗服务效能,加速了精准医学的推广与应用,并有力推动了河北全省健康产业的全面创新发展。

经过多年的实践,华大基因与河北省合作开展的大人群筛查项目已逐渐形成筛查、诊治、干预、随访一体化,成功打造了公平可及、科学规范、系统连续的出生缺陷防控“河北新模式”。该模式不仅实现了河北省出生缺陷的精准防控,还促进了区域经济的持续良性发展,为河北省乃至全国健康产业发展树立了标杆,为国家产业政策的制定与优化提供了实证基础,助力我国产业政策的完善与健康产业的规范化进程。

发布于:福建省

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